याला अनुवांशिक विकार किंवा अनुवांशिक रोग म्हणतात. जनुके पालकांकडून मुलाकडे जात असल्याने, जीनमधील डीएनएमधील कोणतेही बदल देखील पास केले जातात . डीएनए बदल देखील उत्स्फूर्तपणे होऊ शकतात, जे अप्रभावित पालकांच्या मुलामध्ये प्रथमच दिसून येतात.