अनुवांशिक विकार एखाद्या व्यक्तीच्या डीएनएमध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे होतात. हे उत्परिवर्तन पालकांकडून मुलाकडे जाऊ शकतात किंवा गर्भाशयात होऊ शकतात. जन्मजात, चयापचय आणि क्रोमोसोमल विकृतींसह अनेक अनुवांशिक विकार आहेत: जन्मजात विकार जन्माच्या वेळी उपस्थित असतात आणि अनेकदा शरीराच्या अनेक भागांवर परिणाम करतात.